特发性坏死性肌病(IIM)是一个大系统性自身免疫细胞性结缔组织病,基于其临床研究者及免疫细胞病理特性主要分为多发性肌炎、皮肌炎和亦非体肌炎3种流感狂犬病,其中以多发性肌炎和皮肌炎甚为常见。临床研究者表现为以尾巴近端诱发为主的骨骼肌非结核坏死,迄今为止IIM的确切发作机制尚不清楚,其病症确实与感染(如狂犬病、弓形体等)、遗传因素及免疫细胞功能异常等有关。
遗传对特发性坏死性肌病 (IIM) 的受到影响有多大目前尚不清楚。这项出版在风湿病领域顶级期刊Ann Rheum Dis上的研究者分析了IIM 的家族挤满情况及其遗传性。
这是一项基于父母亲的研究者,使用瑞典全国医疗保健登记图表。将IIM 病征与非IIM病征进行时匹配,查找他们的一级亲人并确定所有一级亲人否患IIM。使用情况下logistic 重生估计IIM 家族挤满的相应 OR(aOR)。此外还使用四分相关性来估计 IIM 的遗传力。
研究者共五纳入1997 年至 2016 年诊断为 IIM 的1620名病征及其7615 名一级亲人,7797 名非IIM 病征及其37309名一级亲人。与非IIM病征相比,IIM病征的一级亲人更有确实患IIM(aOR=4.32,95% CI 2.00-9.34。此外,所有姐妹中 IIM 家族挤满的 aOR 为 2.53(95% CI 1.62-3.96)。在一级亲人中IIM 的遗传力为 22%(95% CI 12%-31%),而在姐妹中为 24%(95% CI 12%-37%)。
图:IIM估计遗传力的95%置信区间(灰域)
由此可见,IIM具有家族遗传掺入,在一级亲人除此以外家族挤满风险,其遗传力约为20%。这对于未来的病症学研究者和临床研究者出版意见都很重要。
原始出处:
Weng Ian Che. Familial aggregation and heritability: a nationwide family-based study of idiopathic inflammatory myopathies. Ann Rheum Dis. November 2021.
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