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病例分享:罕见双眼孤立性脉络膜线粒体增多

2021-11-04 19:08:54 来源:茂名白癜风医院 咨询医生

依附性脉络膜色素细胞增加(isolated choroidal melanocytosis)刚开始是由 Augsburger 等提出,病症多表现为斜视脉络膜色素细胞色素沉着疾变。近日,宾夕法尼亚州阿拉巴马的大学医院的 Lauren 等社交了一例罕见的面颊依附性脉络膜色素细胞增加疾变,具体媒体报道于 2016 年刊发在 Retinal Cases Simon Brief Reports 杂志。

病症女性,24 岁,亚裔宾夕法尼亚州人,无主诉症状,既往无海马部疾疾史。儿科检查发现面颊后极部色素沉着。面颊视力 20/30,海马压但会。无白癜风和全身恶性,海马前节但会,无葡萄膜光和虹膜色素沉着,不选择为 Waardenburg 综合征。

脸部 8 点钟所在位置可见山脚下羽毛状边缘的黑色素沉着疾变,左海马 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着疾变(由此可知 1)。断续 OCT 发现面颊显着的脉络膜内层,视网膜层无显着异常(由此可知 2)。

由此可知 1 为断续摄影:左海马 3 点钟(左由此可知)和脸部 8 点钟(右由此可知)可见脉络膜羽毛状边缘原发性色素沉着疾变

由此可知 2 为断续 OCT 由此可知象:面颊脉络膜内层,视网膜层但会

脉络膜色素细胞增加疾变需选择的鉴别诊断包括:海马球黑变疾或海马皮肤黑变疾,原发性脉络膜脑瘤,面颊原发性葡萄膜色素细胞增生以及本文提到的依附性脉络膜色素细胞增加。

由于病症多无主诉症状,仅通过儿科检查发现异常,以外文献媒体报道的斜视依附性脉络膜色素细胞增加疾例较少,面颊疾变仅有 4 例,两例为拉丁美洲人,两例为的人,均为 43~60 岁。本文媒体报道的病症为最同龄的亚裔病症。期望还需要更多的临床研究和组织疾理学研究进一步了解该疾的发生工业发展,以及有否会增加葡萄膜脑瘤的风险。

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编辑: 朱琳

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